OpenCRAVAT · anotação de variantes
Anota e prioriza variantes genômicas com módulos selecionáveis para investigação de genomas de câncer.
Condições de uso
Informar variante ou VCF com genoma de referência e anotadores apropriados; registrar versão dos módulos e origem da amostra.
Limites e contexto
Anotação automática não determina patogenicidade ou ação terapêutica; evidência e classificação clínica exigem revisão especializada. Módulos não executados.
Ficha de fonte catalogada. Implementação na ELUCENIA e revisão científica independente pendentes.
Relação com a investigação do câncer
Apoio à investigação — requer contexto
Documentação do projeto e catálogo NCI descrevem anotação modular de variantes.
Aplicações: Genômica · Biomarcadores