Hardy-Weinberg平衡
常染色体劣性疾患の発症率から集団のアレル頻度と保因者頻度を推定し、各妊娠で罹患児が生まれる夫婦のリスクを示します。
根拠を明示して計算
対象集団、単位、版を確認してください。結果は式または分類を示すもので、治療方針を自動決定しません。
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方法 · 適用上の制限
Hardy–Weinberg 1908：p²+2pq+q²、常染色体劣性遺伝、非罹患同胞2/3、夫婦のリスク×1/4
集団の計算は、二つの対立遺伝子をもつ常染色体上の一遺伝子座が Hardy–Weinberg 平衡にあることを仮定します。無作為交配と理想的に非常に大きな集団は前提であり、計算結果ではありません。q² を疾患頻度として使うには、対象の劣性遺伝モデルとの整合が必要です。家族内リスク 25% は両親が保因者であることを前提とし、非罹患の同胞についての 2/3 はその状況での条件付き確率です。これらをあらゆる遺伝性疾患に当てはめたり、個人の診断と解釈したりしないでください。
使用条件
原典で対象集団、単位、組入れ・除外基準、版を確認してください。単独の結果で診断、退院、処方を決定することはできません。
文書化されたパラメータ
- 疾患頻度：何人に1人が罹患するか · 出生数
- パートナー1
- パートナー2
5/5 参照事例を検証済み. 数値テストは臨床的妥当性の検証ではありません。
がん研究との関連
研究の支援 — 文脈の確認が必要
集団遺伝学のモデルです。がん研究で使用するには適切な集団についての仮定が必要で、このモデルだけで遺伝性がんリスクを推定することはできません。
用途：ゲノミクス · 疫学