Equilibrio di Hardy-Weinberg
Dall’incidenza di una malattia autosomica recessiva, stima le frequenze dell’allele e dei portatori nella popolazione e il rischio di un figlio affetto per ogni gravidanza.
Calcolare con trasparenza
Verifica popolazione, unità e versione. Il risultato mostra la formula o la classificazione, senza una decisione terapeutica automatica.
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Metodo · Limiti di applicazione
Hardy–Weinberg 1908: p²+2pq+q²; ereditarietà autosomica recessiva; fratello non affetto 2/3; rischio di coppia ×1/4
Il calcolo di popolazione presuppone un locus autosomico con due alleli in equilibrio di Hardy–Weinberg; accoppiamento casuale e popolazione idealmente molto grande sono ipotesi, non risultati del calcolo. Usare q² come frequenza della malattia richiede corrispondenza con il modello recessivo considerato. Il rischio familiare del 25% presuppone due genitori portatori; i 2/3 per un fratello o una sorella non affetti sono una probabilità condizionata in quello scenario. Non applicare queste relazioni a qualsiasi malattia genetica né interpretarle come diagnosi individuale.
Condizioni d’uso
Verificare popolazione, unità, criteri di inclusione ed esclusione e versione nella fonte originale. Un risultato isolato non stabilisce una diagnosi, una dimissione o una prescrizione.
Parametri documentati
- Frequenza della malattia: 1 persona affetta ogni · nati
- Partner 1
- Partner 2
5/5 casi di riferimento verificati. I test numerici non costituiscono validazione clinica.
Relazione con la ricerca sul cancro
Supporto alla ricerca — richiede contesto
Modello di genetica delle popolazioni. L’uso nella ricerca sul cancro richiede ipotesi appropriate sulla popolazione; non stima da solo il rischio ereditario di cancro.
Applicazioni: Genomica · Epidemiologia