gnomAD · fréquences des variants
Permet de consulter les fréquences alléliques et les annotations de référence pour l’investigation génétique.
Conditions d’utilisation
Vérifier la version du génome, la version publiée, la couverture, les filtres de qualité et le groupe d’ascendance inféré.
Limites et contexte
Une faible fréquence ne permet pas d’établir la pathogénicité. Les groupes sont représentés de manière inégale et ne correspondent pas à la nationalité ni aux catégories cliniques de race.
Fiche de source répertoriée. Mise en œuvre sur ELUCENIA et révision scientifique indépendante en attente.
Lien avec la recherche sur le cancer
Appui à la recherche — contexte nécessaire
Référence populationnelle des fréquences de variants. Elle peut contextualiser une investigation génétique ; la fréquence n’établit ni la pathogénicité ni un lien tumoral.
Applications : Génomique · Épidémiologie