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Ensembl VEP : conséquences des variants

Humain, GRCh38, brin direct, substitutions d’un seul nucléotide uniquement. Jusqu’à 10 variants. L’allèle de référence est vérifié dans la séquence génomique. Aucune conversion GRCh37 ni inférence de pathogénicité.

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Ensembl VEP : conséquences des variants

Analyse informatique pour la recherche. Elle ne détermine ni diagnostic, ni pathogénicité, ni efficacité, ni traitement. Vérifiez population, source, version et périmètre avant interprétation.

Sources

Version

Ensembl 116 · REST 15.12 · GRCh38

Périmètre

Les données produites par Ensembl peuvent être utilisées sans restriction selon la déclaration du projet. Cette interface exclut les annotations de tiers et n’évalue pas la pathogénicité.

Les noms officiels des termes et identifiants scientifiques conservent la langue de la source ; les libellés de l’interface sont traduits.

Interface et contrats implémentés dans ELUCENIA. L’analyse dépend de la disponibilité du service responsable. La révision clinique indépendante et la révision linguistique professionnelle ne sont pas achevées.

Code et reproductibilité

Code de cet outil sur GitHub

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Sources, version et instructions de reproduction

README

Installation locale

Licence du code: MIT

Directives et conditions

La licence de ce dépôt porte sur le code. Les instruments, questionnaires, données et modèles tiers restent soumis aux conditions de leurs titulaires.

Les tests du code sont des vérifications techniques. L’approbation clinique et la révision professionnelle des traductions sont consignées séparément.