Equilibrio de Hardy-Weinberg
A partir de la incidencia de una enfermedad autosómica recesiva, estima la frecuencia del alelo y de portadores poblacionales y el riesgo de un hijo afectado en cada embarazo.
Calcular con transparencia
Compruebe la población, las unidades y la versión. El resultado presenta la fórmula o clasificación, sin decisión terapéutica automática.
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Método · Límites de aplicación
Hardy–Weinberg 1908: p²+2pq+q²; herencia autosómica recesiva; hermano no afectado 2/3; riesgo de pareja ×1/4
El cálculo poblacional presupone un locus autosómico con dos alelos en equilibrio de Hardy–Weinberg; el apareamiento aleatorio y una población idealmente muy grande son supuestos, no resultados del cálculo. Usar q² como frecuencia de la enfermedad exige correspondencia con el modelo recesivo considerado. El riesgo familiar del 25% presupone dos progenitores portadores; los 2/3 para un hermano no afectado son una probabilidad condicional en ese escenario. No aplique estas relaciones a cualquier enfermedad genética ni las interprete como diagnóstico individual.
Condiciones de uso
Compruebe la población, las unidades, los criterios de inclusión y exclusión y la versión en la fuente original. Un resultado aislado no establece un diagnóstico, un alta ni una prescripción.
Parámetros documentados
- Frecuencia de la enfermedad: 1 afectado por cada · nacimientos
- Pareja 1
- Pareja 2
5/5 casos de referencia comprobados. Las pruebas numéricas no son validación clínica.
Relación con la investigación del cáncer
Apoyo a la investigación — requiere contexto
Modelo de genética poblacional. Su uso en la investigación del cáncer exige supuestos poblacionales adecuados; no estima por sí solo el riesgo hereditario de cáncer.
Aplicaciones: Genómica · Epidemiología