Ensembl VEP: consecuencias de variantes
Humanos, GRCh38, hebra directa, solo sustituciones de un nucleótido. Hasta 10 variantes. Se comprueba el alelo de referencia con la secuencia genómica. No convierte GRCh37 ni infiere patogenicidad.
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Ensembl VEP: consecuencias de variantes
Humanos, GRCh38, hebra directa, solo sustituciones de un nucleótido. Hasta 10 variantes. Se comprueba el alelo de referencia con la secuencia genómica. No convierte GRCh37 ni infiere patogenicidad.
Análisis computacional para investigación. No establece diagnóstico, patogenicidad, eficacia ni tratamiento. Revise población, fuente, versión y alcance antes de interpretar.